Library prep en target enrichment reagentia voor diagnostische stalen

Op het gebied van de klinische diagnostiek zijn de precisie en betrouwbaarheid van genomische analyses van het allergrootste belang. Dit vereist strenge eisen voor library prep en verbruiksartikelen voor target enrichment, zodat ze voldoen aan de hoge normen die essentieel zijn voor nauwkeurige en reproduceerbare resultaten. Deze kits spelen een cruciale rol bij het voorbereiden van DNA-stalen voor sequencing, een proces dat onder meer het fragmenteren van nucleïnezuren, adaptorligatie en het verrijken van genomische locaties omvat.

De efficiëntie en kwaliteit van deze stappen hebben rechtstreeks invloed op de daaropvolgende sequencing en diagnostische nauwkeurigheid. In het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid (CME) van UZ Leuven streven we naar een geharmoniseerde workflow waarbij alle stalen dezelfde, geautomatiseerde procedure volgen. Om dit te bereiken streven we naar een uniforme library prep methode en twee verschillende capture-panels, één kankerspecifiek panel voor solide tumoren, hematologische maligniteiten en testen voor kankerpredispositie en één uitgebreid, aangepast exome-panel voor de meeste constitutionele diagnostische behoeften.

Het tumorpanel zou ongeveer 7500 stalen per jaar hebben en het exome-panel zal voor ongeveer 6000 stalen per jaar worden gebruikt. In totaal spreken we over 13500 stalen per jaar.